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35 anos, carioca e mãe do João Victor (11 anos e autista)
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Estudos indicam variação genética ligada a doença

Pela primeira vez, cientistas detectaram variações genéticas comuns em quem sofre de autismo. Três novos estudos (dois publicados na revista Nature e um na Molecular Psychiatry) sugerem que mudanças nas conexões cerebrais podem estar por trás do desenvolvimento da doença. As descobertas podem ajudar a explicar as causas do distúrbio em até 15% dos casos.

As pesquisas publicadas pela Nature foram coordenadas por Hakon Hakonarson, professor da Universidade da Pensilvânia e diretor do Centro de Genômica Aplicada do Hospital Infantil da Filadélfia. Os cientistas descobriram mutações no DNA que prejudicam as conexões cerebrais desde cedo na infância.

O terceiro estudo reforçou ainda mais a relação entre autismo e genética. Pesquisadores da Wellcome Trust Centre para Genética Humana da Universidade de Oxford concluíram que os genes envolvidos no crescimento e desenvolvimento de neurônios podem aumentar a predisposição ao distúrbio. Mas os pesquisadores alertam que ainda é cedo para falar em uma mudança nos tratamentos.

O artigo públicado na revista Nature, intitulado "Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders", pode ser encontrado aqui.

A Descoberta

por Danielle Davegna

- "Mãe, seu filho apresenta algumas características de autismo, procure outro neuropediatra".
(Sylvia Vianna – Fonoaudióloga)

- "Encaminho, J.V. à realização da avaliação TID – Transtorno Invasivo do Desenvolvimento".
(Dra. Gilca Soares Gonzaga – Neuropediatra)

- "... foram aplicadas três escalas: ADOS, PEP-R e a Escala de desenvolvimento da Linguagem PLS – 3 e J.V obteve classificação positiva para autismo..."
(Mônica Accioly – Fonoaudióloga)

- "Mas, o meu filho não apresentava nada até então..."

Em muitos casos, os pais relatam que a criança passou por um período de "normalidade", anterior à manifestação dos sintomas. É neste período que as perguntas começam e elas nem sempre tem uma resposta conclusiva.

Conceituado como um distúrbio do comportamento que envolve um grupo heterogêneo de crianças com dificuldades sociais, de comunicação e linguagem, imaginação e repertório restrito de atividades, o autismo se apresenta em níveis variados e essas diferentes manifestações denominam-se Espectro Autista.

O autismo vem sendo estudado pela ciência há seis décadas, mas ainda sabemos pouco sobre ele. Existem inúmeras questões sem resposta e um grande número de controvérsias e polemicas relacionado ao tratamento. Costumo dizer, que autismo não possui regra, vêm personalizado, mas se olharmos de perto veremos que ninguém é normal!

Os primeiros sinais que podem revelar a presença da síndrome até o primeiro ano são:

  • Não olha para o rosto da mãe nem demonstra emoção na presença das pessoas.
  • Não dorme, dorme demais ou não acorda quando está com fome.
  • Não atende quando é chamado.
  • Não estabelece comuicação com os seus tutores.
  • Tem aversão ao toque e não fica no colo.

A partir do segundo ano eles:

  • Não apontam para mostrar interesse.
  • Tem dificuldade para fixar o olhar.
  • Não partilham a atenção e não demonstram reação alguma quando a pessoa que está tomando conta dele faz algum gesto ou baralho diferente.
  • Repete por horas à fio brincadeiras e gestos como balançar as mãos.
  • Interessa-se mais por objetos e coisas do que por pessoas.

Até o ano de 2008, uma em cada cento e cinqüenta crianças era diagnosticada com o autismo nos EUA. Alguns especialistas arriscam opinar sobre essa escala, acreditando que uma em cada sessenta crianças apresenta a síndrome. Embora o autismo seja bem mais conhecido, tendo inclusive sido tema de vários filmes de sucesso, ele ainda surpreende pela diversidade de características que pode apresentar e pelo fato de, na maioria das vezes, a criança autista ter uma aparência totalmente normal. De início pode aparecer assustador, mas com paciência e dedicação você descobre como se inserir nesse fantástico mundo dos autistas.

Assim, finalizo minha estréia no blog. Acredito que o caminho seja longo e estou disposta a percorrê-lo, buscando me inteirar mais e mais sobre este enigma por trás do autismo. Espero poder ajudar e ser ajudada neste novo mundo em que fui inserida desde maio de 2009.