Dani e JV
quinta-feira
Pesquisas
16:55 | 
Postado por
Danielle Davegna
Estudo identifica gene com papel-chave em risco de autismo
Pesquisadores dizem que 'conserto' em variante de gene pode cortar casos em 15%.
Da BBC
Um estudo realizado nos Estados Unidos e publicado na revista científica "Nature" apresentou as provas mais convincentes encontradas até hoje de que os genes têm um papel fundamental no desenvolvimento do autismo. Cientistas da Universidade da Pensilvânia detectaram pequenas mudanças genéticas que parecem ter um forte impacto na probabilidade de um indivíduo desenvolver o autismo e outras doenças relacionadas, como a síndrome de Asperger.
As mudanças influenciam genes que ajudam a formar e manter conexões entre as células do cérebro. O estudo destacou em particular uma variante genética comum, que, se "consertada", poderia diminuir os casos de autismo em 15%. Pesquisas anteriores já relacionaram outras variantes genéticas ao autismo, mas todas elas são relativamente raras.
Proteínas
Para o atual estudo, os pesquisadores analisaram mais de 10 mil pessoas, buscando no genoma humano as pequenas diferenças entre as pessoas que sofrem de autismo e aquelas que não apresentam o problema.
Eles encontraram muitas variantes genéticas normalmente associadas ao autismo - todas elas apontavam para genes específicos do cromossomo 5, que controla a produção de proteínas que ajudam as células a se manterem juntas e a realizar as conexões nervosas.
Uma variante, entretanto, ligada a um gene chamado CDH10, está presente em mais de 65% dos casos de autismo, e os pesquisadores calcularam que solucionando esta mudança seria possível cortar o número de casos em 15%.
Segundo os cientistas, o autismo também está relacionado, com menos intensidade, a um grupo de cerca de 30 genes que produzem proteínas que ajudam as células cerebrais a migrar para os lugares certos e a se conectarem às células vizinhas. Outras mudanças genéticas notadas pelos pesquisadores ocorrem em genes envolvidos em um sistema de "reciclagem" celular que provavelmente assegura que essas proteínas atuem em perfeita ordem.
Complexo
Hakon Hakonarson, chefe da equipe de pesquisadores, reconheceu que a genética por trás do autismo é complexa. "Outros pesquisadores da doença já sugeriram que ela ocorre por causa das conexões anormais entre as células cerebrais durante o desenvolvimento da criança ainda nos primeiros estágios da vida. Por isso, nos sentimos obrigados a encontrar provas de que mutações em genes envolvidos nas conexões cerebrais aumentam o risco de uma criança desenvolver o autismo", afirmou.
"Mas provavelmente cada gene contribui um pouco para o risco, e cada um interage com outros genes e com fatores externos para desencadear a doença."
Segundo Simon Baron-Cohen, especialista em autismo da Universidade de Cambridge, na Grã-Bretanha, até hoje já foram identificados 133 genes que podem estar ligados à doença. Mas, para ele, ainda são necessários novos estudos para se descobrir como eles interagem entre si e com o ambiente externo. "O quebra-cabeças está sendo montado pouco a pouco, e a ciência do autismo está acelerando de maneira promissora", afirmou. O autismo e as doenças relacionadas afetam a interação social, a capacidade de comunicação e o comportamento.
Fonte www://g1.com.br
Estudos genéticos relacionam proteína e conexão entre os neurônios.
Análises em autistas comprovaram menor presença da proteína.
Luis Fernando Correia Especial para o G1
Através de uma rede cooperativa, que envolve mais de 75 centros de pesquisa, estudos genéticos conseguiram correlacionar os níveis de uma proteína e a conexão entre os neurônios.
A proteína Semaforina 5A já havia sido implicada no crescimento dos neurônios e a formação das conexões entre as células cerebrais. Comparando indivíduos portadores de autismo e controles sem a doença os níveis dessa proteína eram mais baixos nos autistas.
As análises do tecido cerebral de portadores de autismo, feitas em um estudo paralelo comprovaram a menor presença dessa proteína nos portadores da doença.
Esses estudos, segundo o pesquisador Andy Shih, podem reforçar o conceito de que um déficit de integração entre os neurônios esteja envolvido na neuropatologia dessa complicada doença.
A partir da comprovação desses achados e da função da proteína semaforina e suas variantes, os pesquisadores acreditam que um possível alvo para futuros tratamentos medicamentosos pode ter sido identificado.
Através de um programa chamado de Autism Genetic Resource Exchange, material genético de pessoas de famílias com pelo menos dois indivíduos com diagnóstico de autismo se torna disponível aos pesquisadores.
As pesquisas de comparação genética são chamadas de Genome Wide Association Studies e buscam comparar o genoma humano e suas variações com a presença de doenças.
Esses estudos para serem realizados, precisam envolver grandes grupos populacionais com as mesmas características e também grupos controle para que os paralelos possam ser traçados.
Para que esses materiais possam estar disponíveis, a participação das famílias de pacientes é fundamental.
Fonte http://g1.globo.com/
Pesquisadores identificam gene ligado ao autismo
Estudos que envolveram cientistas de 30 instituições de pesquisa nos Estados Unidos acabam de dar uma importante contribuição ao conhecimento sobre o autismo, desordem que afeta a capacidade de comunicação e de estabelecer relacionamentos, ao identificar fatores genéticos que afetam o risco de manifestação do problema. Segundo as pesquisas, tais variantes genéticas são comuns em pessoas com autismo. Essa é a primeira vez em que se identificou uma relação direta entre o código genético humano e a desordem.
O principal estudo, que envolveu mais de 10 mil pessoas, incluindo portadores da desordem, familiares e outros voluntários, em diversos estados do país, foi coordenado por Hakon Hakonarson, professor da Universidade da Pensilvânia e diretor do Centro de Genômica Aplicada do Hospital Infantil da Filadélfia.
Os resultados estão em artigo publicado nesta terça-feira (28/4) no site da revista Nature e destacam a importância de genes que estão envolvidos na formação e manutenção de conexões entre células cerebrais. O estudo se baseou em polimorfismos de nucleotídeos únicos, responsáveis pela maior parte das variações genômicas na sequência do DNA. Entre as variantes genéticas identificadas, está uma que se mostrou altamente comum em crianças autistas.
Em seguida, ao analisar a atividade do gene - chamado de CDH10 - no cérebro em fetos, descobriram que ele tinha maior atividade justamente nas regiões ligadas à linguagem e aos relacionamentos sociais. O trabalho indica que o CDH10 tem papel fundamental no desenvolvimento cerebral e pode contribuir para o risco de autismo.
Enquanto essa variante genética é comum na população em geral, descobrimos que ela ocorre cerca de 20% mais frequentemente em crianças com autismo. Uma mudança importante como essa no código genético é muito mais do que uma simples mutação.
Trata-se de um fator de risco para a origem da doença", disse Daniel Geschwind, diretor do Centro para Tratamento e Pesquisa em Autismo da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA), um dos autores da pesquisa principal. O grupo da UCLA analisou o DNA de 3,1 mil crianças com autismo em 780 famílias - cada família tinha pelo menos duas crianças com o problema. O processo relacionou a desordem com uma região específica do cromossomo 5.
Uma nova análise, dessa vez com 1,2 mil portadores e 6,5 mil pessoas no grupo controle, foi feita pela equipe de Hakonarson. Os pesquisadores avaliaram a relação entre mais de meio milhão de variantes genéticas com o autismo e identificaram seis alterações que ocorriam mais frequentemente em crianças autistas do que nos indivíduos saudáveis. As variações estavam no cromossomo 5 entre os genes CDH9 e CDH10.
Na sequência do estudo, o grupo na UCLA verificou a presença dos dois genes no cérebro humano em desenvolvimento. Enquanto a presença do CDH9 foi pequena, o CDH10 se mostrou especialmente presente e ativo no córtex frontal, região crítica para a linguagem, comportamento social e raciocínios complexos como os envolvidos no processo de julgamento.
"Trata-se de uma descoberta marcante. Não é coincidência que um gene ligado ao autismo apareça em alta concentração em regiões do cérebro que regulam a fala e a interpretação social. Nossa pesquisa sugere que o CDH10 é acionado em um estágio muito inicial e tem um papel importante no desenvolvimento do cérebro. Sua atividade pré-natal torna o indivíduo mais suscetível ao autismo", disse Geschwind.
A descoberta dos genes reforça estudos recentes que apontaram que crianças com transtornos do espectro autista (como o próprio autismo ou a síndrome de Asperger) podem ter conectividade reduzida entre neurônios e com pesquisas que verificaram desenvolvimento anormal nos lobos frontais do cérebro em pacientes com autismo.
"Nossos resultados, quando somados com estudos anatômicos e de imagens de ressonância magnética funcional, sugerem que os transtornos do espectro autista possam ser um problema de desconexão neural", disse Hakonarson.
Fonte http://www.abril.com.br
Cientistas encontram varição genética que influi no autismo
Londres, 28 abr (EFE) - Um grupo de cientistas descobriu a primeira evidência clara de que uma variação genética comum tem influência no desenvolvimento do autismo, segundo uma pesquisa cujos resultados foram publicados na edição semanal online da revista Nature. A pesquisa se centra nos polimorfismos de um só nucleotídeo ou SNP (em inglês), que são uma variação muito frequente na sequência de DNA que afeta uma só base - adenina, timina, citosina ou guanina- de uma cadeia do genoma.
Os SNP formam até 90% de todas as variações genômicas humanas na sequência do DNA e determinam a resposta dos indivíduos a doenças, bactérias, vírus e medicamentos. Até agora, os cientistas achavam que não havia relação com os transtornos do espectro autista (TEA), o grupo de incapacidades do desenvolvimento provocadas por uma anomalia no cérebro.
No entanto, os professores Hakon Hakonarson, do Hospital Infantil da Filadélfia (EUA), e Gérard Schellenberg, da Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia, respondem a esta crença. Até agora, a associação genética com os TEA era difícil de ser descoberta devido à complexidade dos sintomas clínicos e pela própria arquitetura genética, mas os trabalhos realizados por Hakonarson e Schellenberg resolveram este problema.
Em uma das pesquisas foram identificados seis SNPs junto a dois genes codificadores de proteínas, o que significa que as moléculas que aderem às células neuronais têm um papel no desenvolvimento dos diferentes tipos de autismo. No segundo estudo, foram encontradas duas trajetórias ou percursos genéticos no sistema nervoso que contribuem de maneira significativa à suscetibilidade genética a apresentar TEA.
Os genes encontrados em uma das trajetórias eram os responsáveis por uma degradação proteica - um processo que tem a ver com vários transtornos genéticos - e as descobertas em regiões associadas com a aderência neuronal tinham uma estreita relação com o desenvolvimento do autismo.
Em entrevista coletiva, Schellenberg destacou que a pesquisa abre caminho para descobrir eventuais remédios que possam combater o problema.
Fonte http://g1.globo.com/
Pesquisadores dizem que 'conserto' em variante de gene pode cortar casos em 15%.
Da BBC
Um estudo realizado nos Estados Unidos e publicado na revista científica "Nature" apresentou as provas mais convincentes encontradas até hoje de que os genes têm um papel fundamental no desenvolvimento do autismo. Cientistas da Universidade da Pensilvânia detectaram pequenas mudanças genéticas que parecem ter um forte impacto na probabilidade de um indivíduo desenvolver o autismo e outras doenças relacionadas, como a síndrome de Asperger.
As mudanças influenciam genes que ajudam a formar e manter conexões entre as células do cérebro. O estudo destacou em particular uma variante genética comum, que, se "consertada", poderia diminuir os casos de autismo em 15%. Pesquisas anteriores já relacionaram outras variantes genéticas ao autismo, mas todas elas são relativamente raras.
Proteínas
Para o atual estudo, os pesquisadores analisaram mais de 10 mil pessoas, buscando no genoma humano as pequenas diferenças entre as pessoas que sofrem de autismo e aquelas que não apresentam o problema.
Eles encontraram muitas variantes genéticas normalmente associadas ao autismo - todas elas apontavam para genes específicos do cromossomo 5, que controla a produção de proteínas que ajudam as células a se manterem juntas e a realizar as conexões nervosas.
Uma variante, entretanto, ligada a um gene chamado CDH10, está presente em mais de 65% dos casos de autismo, e os pesquisadores calcularam que solucionando esta mudança seria possível cortar o número de casos em 15%.
Segundo os cientistas, o autismo também está relacionado, com menos intensidade, a um grupo de cerca de 30 genes que produzem proteínas que ajudam as células cerebrais a migrar para os lugares certos e a se conectarem às células vizinhas. Outras mudanças genéticas notadas pelos pesquisadores ocorrem em genes envolvidos em um sistema de "reciclagem" celular que provavelmente assegura que essas proteínas atuem em perfeita ordem.
Complexo
Hakon Hakonarson, chefe da equipe de pesquisadores, reconheceu que a genética por trás do autismo é complexa. "Outros pesquisadores da doença já sugeriram que ela ocorre por causa das conexões anormais entre as células cerebrais durante o desenvolvimento da criança ainda nos primeiros estágios da vida. Por isso, nos sentimos obrigados a encontrar provas de que mutações em genes envolvidos nas conexões cerebrais aumentam o risco de uma criança desenvolver o autismo", afirmou.
"Mas provavelmente cada gene contribui um pouco para o risco, e cada um interage com outros genes e com fatores externos para desencadear a doença."
Segundo Simon Baron-Cohen, especialista em autismo da Universidade de Cambridge, na Grã-Bretanha, até hoje já foram identificados 133 genes que podem estar ligados à doença. Mas, para ele, ainda são necessários novos estudos para se descobrir como eles interagem entre si e com o ambiente externo. "O quebra-cabeças está sendo montado pouco a pouco, e a ciência do autismo está acelerando de maneira promissora", afirmou. O autismo e as doenças relacionadas afetam a interação social, a capacidade de comunicação e o comportamento.
Fonte www://g1.com.br
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Estudos genéticos relacionam proteína e conexão entre os neurônios.
Análises em autistas comprovaram menor presença da proteína.
Luis Fernando Correia Especial para o G1
Através de uma rede cooperativa, que envolve mais de 75 centros de pesquisa, estudos genéticos conseguiram correlacionar os níveis de uma proteína e a conexão entre os neurônios.
A proteína Semaforina 5A já havia sido implicada no crescimento dos neurônios e a formação das conexões entre as células cerebrais. Comparando indivíduos portadores de autismo e controles sem a doença os níveis dessa proteína eram mais baixos nos autistas.
As análises do tecido cerebral de portadores de autismo, feitas em um estudo paralelo comprovaram a menor presença dessa proteína nos portadores da doença.
Esses estudos, segundo o pesquisador Andy Shih, podem reforçar o conceito de que um déficit de integração entre os neurônios esteja envolvido na neuropatologia dessa complicada doença.
A partir da comprovação desses achados e da função da proteína semaforina e suas variantes, os pesquisadores acreditam que um possível alvo para futuros tratamentos medicamentosos pode ter sido identificado.
Através de um programa chamado de Autism Genetic Resource Exchange, material genético de pessoas de famílias com pelo menos dois indivíduos com diagnóstico de autismo se torna disponível aos pesquisadores.
As pesquisas de comparação genética são chamadas de Genome Wide Association Studies e buscam comparar o genoma humano e suas variações com a presença de doenças.
Esses estudos para serem realizados, precisam envolver grandes grupos populacionais com as mesmas características e também grupos controle para que os paralelos possam ser traçados.
Para que esses materiais possam estar disponíveis, a participação das famílias de pacientes é fundamental.
Fonte http://g1.globo.com/
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Pesquisadores identificam gene ligado ao autismo
Estudos que envolveram cientistas de 30 instituições de pesquisa nos Estados Unidos acabam de dar uma importante contribuição ao conhecimento sobre o autismo, desordem que afeta a capacidade de comunicação e de estabelecer relacionamentos, ao identificar fatores genéticos que afetam o risco de manifestação do problema. Segundo as pesquisas, tais variantes genéticas são comuns em pessoas com autismo. Essa é a primeira vez em que se identificou uma relação direta entre o código genético humano e a desordem.
O principal estudo, que envolveu mais de 10 mil pessoas, incluindo portadores da desordem, familiares e outros voluntários, em diversos estados do país, foi coordenado por Hakon Hakonarson, professor da Universidade da Pensilvânia e diretor do Centro de Genômica Aplicada do Hospital Infantil da Filadélfia.
Os resultados estão em artigo publicado nesta terça-feira (28/4) no site da revista Nature e destacam a importância de genes que estão envolvidos na formação e manutenção de conexões entre células cerebrais. O estudo se baseou em polimorfismos de nucleotídeos únicos, responsáveis pela maior parte das variações genômicas na sequência do DNA. Entre as variantes genéticas identificadas, está uma que se mostrou altamente comum em crianças autistas.
Em seguida, ao analisar a atividade do gene - chamado de CDH10 - no cérebro em fetos, descobriram que ele tinha maior atividade justamente nas regiões ligadas à linguagem e aos relacionamentos sociais. O trabalho indica que o CDH10 tem papel fundamental no desenvolvimento cerebral e pode contribuir para o risco de autismo.
Enquanto essa variante genética é comum na população em geral, descobrimos que ela ocorre cerca de 20% mais frequentemente em crianças com autismo. Uma mudança importante como essa no código genético é muito mais do que uma simples mutação.
Trata-se de um fator de risco para a origem da doença", disse Daniel Geschwind, diretor do Centro para Tratamento e Pesquisa em Autismo da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA), um dos autores da pesquisa principal. O grupo da UCLA analisou o DNA de 3,1 mil crianças com autismo em 780 famílias - cada família tinha pelo menos duas crianças com o problema. O processo relacionou a desordem com uma região específica do cromossomo 5.
Uma nova análise, dessa vez com 1,2 mil portadores e 6,5 mil pessoas no grupo controle, foi feita pela equipe de Hakonarson. Os pesquisadores avaliaram a relação entre mais de meio milhão de variantes genéticas com o autismo e identificaram seis alterações que ocorriam mais frequentemente em crianças autistas do que nos indivíduos saudáveis. As variações estavam no cromossomo 5 entre os genes CDH9 e CDH10.
Na sequência do estudo, o grupo na UCLA verificou a presença dos dois genes no cérebro humano em desenvolvimento. Enquanto a presença do CDH9 foi pequena, o CDH10 se mostrou especialmente presente e ativo no córtex frontal, região crítica para a linguagem, comportamento social e raciocínios complexos como os envolvidos no processo de julgamento.
"Trata-se de uma descoberta marcante. Não é coincidência que um gene ligado ao autismo apareça em alta concentração em regiões do cérebro que regulam a fala e a interpretação social. Nossa pesquisa sugere que o CDH10 é acionado em um estágio muito inicial e tem um papel importante no desenvolvimento do cérebro. Sua atividade pré-natal torna o indivíduo mais suscetível ao autismo", disse Geschwind.
A descoberta dos genes reforça estudos recentes que apontaram que crianças com transtornos do espectro autista (como o próprio autismo ou a síndrome de Asperger) podem ter conectividade reduzida entre neurônios e com pesquisas que verificaram desenvolvimento anormal nos lobos frontais do cérebro em pacientes com autismo.
"Nossos resultados, quando somados com estudos anatômicos e de imagens de ressonância magnética funcional, sugerem que os transtornos do espectro autista possam ser um problema de desconexão neural", disse Hakonarson.
Fonte http://www.abril.com.br
***
Cientistas encontram varição genética que influi no autismo
Londres, 28 abr (EFE) - Um grupo de cientistas descobriu a primeira evidência clara de que uma variação genética comum tem influência no desenvolvimento do autismo, segundo uma pesquisa cujos resultados foram publicados na edição semanal online da revista Nature. A pesquisa se centra nos polimorfismos de um só nucleotídeo ou SNP (em inglês), que são uma variação muito frequente na sequência de DNA que afeta uma só base - adenina, timina, citosina ou guanina- de uma cadeia do genoma.
Os SNP formam até 90% de todas as variações genômicas humanas na sequência do DNA e determinam a resposta dos indivíduos a doenças, bactérias, vírus e medicamentos. Até agora, os cientistas achavam que não havia relação com os transtornos do espectro autista (TEA), o grupo de incapacidades do desenvolvimento provocadas por uma anomalia no cérebro.
No entanto, os professores Hakon Hakonarson, do Hospital Infantil da Filadélfia (EUA), e Gérard Schellenberg, da Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia, respondem a esta crença. Até agora, a associação genética com os TEA era difícil de ser descoberta devido à complexidade dos sintomas clínicos e pela própria arquitetura genética, mas os trabalhos realizados por Hakonarson e Schellenberg resolveram este problema.
Em uma das pesquisas foram identificados seis SNPs junto a dois genes codificadores de proteínas, o que significa que as moléculas que aderem às células neuronais têm um papel no desenvolvimento dos diferentes tipos de autismo. No segundo estudo, foram encontradas duas trajetórias ou percursos genéticos no sistema nervoso que contribuem de maneira significativa à suscetibilidade genética a apresentar TEA.
Os genes encontrados em uma das trajetórias eram os responsáveis por uma degradação proteica - um processo que tem a ver com vários transtornos genéticos - e as descobertas em regiões associadas com a aderência neuronal tinham uma estreita relação com o desenvolvimento do autismo.
Em entrevista coletiva, Schellenberg destacou que a pesquisa abre caminho para descobrir eventuais remédios que possam combater o problema.
Fonte http://g1.globo.com/
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